Progeria - priekšlaicīgas novecošanās sindroms

Progērija (sengrieķu προσ - vairāk, γέρων - vecs vīrietis) ir viena no retākajām ģenētiskajām slimībām, kas izraisa priekšlaicīgu ķermeņa novecošanos.

Bērnu progeria (Hutchinson's (Hutchinson's) -Gilford sindroms) un pieaugušo progeria (Werner sindroms) tiek klasificētas.

Eksperti Progeria neklasificē kā iedzimtu sindromu, jo tas ir pilnīgi nejaušu un ļoti retu gēnu izmaiņu rezultāts. Pasaulē ir reģistrēti ne vairāk kā 80 progeria gadījumi, un pacientu vidū bija tikai viens Negroid rases pārstāvis.

Jaundzimušie ar Progeria šķiet veseli. Kad viņi sasniedz 10-24 mēnešu vecumu, viņiem sāk parādīties paātrinātas novecošanās pazīmes. Vidējais paredzamais dzīves ilgums bērnībā ir 13 gadi. Lielākā daļa avotu norāda nāves vecumu no 7 līdz 27 gadiem, savukārt pilngadības sasniegšanas gadījumi ir ļoti reti. Ir zināms tikai viens gadījums, kad pacients no Japānas, slims ar protegēriju, dzīvoja 45 gadus.

Pieaugušajiem slimība izpaužas pubertātes laikā. Tiek atzīmēta lēna augšana, hipogonādisma simptomi. Parasti dzīves trešajā desmitgadē pacients kļūst pelēks un izkrīt mati, attīstās katarakta, āda pamazām kļūst plānāka un zemādas audi uz sejas un ekstremitātēm atrofējas, kā rezultātā rokas un it īpaši kājas kļūst plānas .

Pacientu ar protegēriju nāves cēlonis parasti ir tādas senils kaites kā sirds un asinsvadu sistēmas un smadzeņu audu slimības.

Tika konstatēts, ka smaga cilvēka progērijas forma - Hačinsona-Gildforda sindroms - ir saistīta ar molekulārām izmaiņām, kas raksturīgas normālai novecošanai, piemēram, genoma nestabilitāte, samazināts telomēru garums un traucēta cilmes šūnu homeostāze. Diemžēl pašlaik slimība ir slikti izprotama, un zāles pret to vēl nav atrastas.